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Klinische Genetik

Prof. Dr. med. Pablo Villavicencio Lorini ist seit dem 01. Januar 2025 FGW-Professor für Klinische Genetik an der Medizinischen Hochschule Brandenburg Theodor Fontane. Er leitet das erste humangenetische Institut des Universitätsklinikums in Brandenburg.

Das Institut für Klinische Genetik mit Standort Brandenburg an der Havel gehört zu den jüngsten Einrichtungen an der Medizinischen Hochschule Brandenburg. Hier werden Grundlagen der genetischen Forschung mit angewandter humangenetischer Krankenversorgung im Sinne der translationalen Medizin verknüpft.

Dank modernster Technologien für Next-Generation-Sequencing und Single-Cell-Sequencing bietet das Institut am Zentrum für Translationale Medizin eine hervorragende Plattform für interdisziplinäre Forschung.

Prof. Dr. Pablo Villavicencio Lorini
Prof. Dr. Pablo Villavicencio Lorini
Leitung der Professur Klinische Genetik
Tel.: +49 3381 21 82224

Standort: MHB, Institut für Klinische Genetik, Gertrud-Piter-Platz 7, 14770 Brandenburg an der Havel

    Forschung

    Forschungsschwerpunkte

    Die Professur konzentriert sich auf die Erforschung genetischer Pathomechanismen von hereditären Erkrankungen und deren klinische Implikationen mit besonderem Fokus auf die Alternsforschung. Die Schwerpunkte liegen in folgenden Bereichen der Humangenetik:

    • Onkogenetik (insbes. hereditäre Tumordispositionen)
    • Ophthalmogenetik (insbes. degenerative Erkrankungen des Auges)
    • Neuroimmungenetik (insbes. CSF1R-assoziierte Leukencephalopathien)
    • Entwicklungsgenetik (insbes. mit Bezug zum BMP-Signalweg und Ziliopathien)
    Lehre

    Im Rahmen der Lehre werden anwendungsbezogene Aspekte der Humangenetik in die Curricula der FGW-Studiengänge integriert. Ziel ist es, den Studierenden fundierte Kompetenzen im Umgang mit modernen humangenetischen Diagnostikverfahren zu vermitteln und deren Bedeutung für eine personalisierte Medizin zu verdeutlichen.

    Publikationen

    Publikationen (Auswahl)

    1. Zachariae S et al. Calculating future 10-year breast cancer risks in risk-adapted surveillance: A method comparison and application in clinical practice. Cancer Prev Res (Phila). 2024 (PMID: 39575650) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39575650
    2. Liu H et al. The GID ubiquitin ligase complex is a regulator of AMPK activity and organismal lifespan. Autophagy. 2020 (PMID: 31795790) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31795790
    3. Kraya T et al. Functional characterization of a novel CSF1R mutation causing hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. Mol Genet Genomic Med. 2019 (PMID: 30729751) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30729751
    4. Pfirrmann T et al. Molecular mechanism of CHRDL1-mediated X-linked megalocornea in humans and in Xenopus model. Hum Mol Genet. 2015 (PMID: 25712132) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25712132
    5. Villavicencio-Lorini P et al. Homeobox genes d11-d13 and a13 control mouse autopod cortical bone and joint formation. 2010 (PMID: 20458143) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20458143/
    Team

    Frau Dr. Kalpana Dhanuskodi, Wissenschaftliche Mitarbeiterin (Technische Laborleitung)

    Kooperationen
    • Prof. Dr. Haifa Kathrin Al-Ali, Krukenberg-Krebszentrum Halle (KKH), Universitätsmedizin Halle
    • Prof. Dr. med. Simone Hettmer, Kinderonkologisches Zentrum, Universitätsmedizin Halle
    • Dr. Susanne Barrot, Deutsches Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, Zentrum Universitätsmedizin Halle
    • Dr. Danny Misiak, Bioinformatik, Zentrum für Medizinische Grundlagenforschung, Universitätsmedizin Halle
    • Prof. Dr. Thorsten Pfirrmann, Biochemie, Health and Medical University, Potsdam
    • Prof. Dr. Claudia Grünauer-Kloevekorn, Praxisklinik Augenärzte am Markt, Halle
    • Dr. Andrea Kindermann, Institut für Anatomie und Zellbiologie, Universitätsmedizin Halle
    • Dr. Matt Fuszard, Core Facility Proteomic Mass Spectrometry, Martin-Luther-Universität, Halle-Wittenberg
    • Dr. Matthias Jung, Stammzellbiologie, Institut für Physiologische Chemie, Martin-Luther-Universität, Halle-Wittenberg
    • Paula Michel & Dr. Thomas Neumann, Facharztzentrum für Pädiatrie und Humangenetik, MVZ UKH gGmbH, Halle
    • PD Dr. Torsten Kraya, Klinik für Neurologie, Klinikum St. Georg, Leipzig
    • Prof. Dr. Matthias Schroeter, Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences, Leipzig
    • Dr. Dietrich Stoevesandt, Radiologie & Dorothea Erxleben Lernzentrum Halle (DELH)

    Gemeinsame Fakultät
    Der Universität Potsdam, der Medizinischen Hochschule Brandenburg Theodor Fontane und der Brandenburgischen Technischen Universität Cottbus-Senftenberg